Epileptische spasmen treffen ongeveer 1 op 2.000 kinderen

Pepijn is 11 maanden als het zijn ouders opvalt dat hij al kruipende lijkt te mediteren en dan zachtjes met zijn hoofdje knikt. Wat hij heeft, moet zeer dringend behandeld worden en er is ook een behandeling voor. Maar omdat die kinderziekte onvoldoende gekend is, wordt ze pas laat gedetecteerd nadat kinderverzorgster, huisarts en kinderarts de rare bewegingen van Pepijn aan andere oorzaken toewezen. Pepijn heeft infantiele spasmen. In de Verenigde Staten loopt nog tot 7 december de Week van de Infantiele Spasmen, een week die bij ons zowat onopgemerkt voorbij gaat. De ziekte verdient nochtans meer aandacht, ze kan immers catastrofale gevolgen hebben.

Infantiele spasmen zijn een vorm van epilepsie. Epilepsie treft gemiddeld 1 op 100 mensen en is daarmee een veel voorkomende aandoening. Er is erg veel variatie qua beginleeftijd, oorzaak, ernst, soort aanvallen, weerslag op het dagelijks functioneren. Kinderen met epilepsie hebben meer kans op leermoeilijkheden en aandachtstoornissen. Adolescenten en volwassenen met epilepsie krijgen vaker te maken met vermoeidheid en depressie. Als rode draad doorheen het leven van elke man of vrouw met epilepsie en elke ouder, broer of zus van een kind met epilepsie loopt het onvoorspelbare karakter van de aandoening: wanneer komt de volgende aanval? Epileptische aanvallen beginnen vaak op kinderleeftijd, maar kunnen ook ontstaan bij volwassenen of ouderen. Epilepsie maakt geen onderscheid tussen mannen en vrouwen, sociaal milieu of ras. Er bestaan heel wat verschillende vormen van epilepsie.

Ernstige verstoring van de hersenactiviteit dreigt

Ongeveer 1 op 2.000 kinderen wordt getroffen door infantiele spasmen. Bij de meeste kinderen beginnen de spasmen rond de leeftijd van 6 tot 7 maanden, maar de beginleeftijd kan variëren van 3 maanden tot een jaar. Deze zeldzame vorm van zuigelingenepilepsie heeft vaak catastrofale gevolgen. Infantiele spasmen gaan gepaard met het stilstaan of een achteruitgang van de ontwikkeling en als ze niet of niet tijdig behandeld worden, dreigt een ernstige verstoring van de hersenactiviteit. De diagnose gebeurt echter soms veel te laat omdat weinig zorgverstrekkers de symptomen meteen herkennen. Zo verging het eerst ook Pepijn, dat vrolijke jongetje dat toen hij 11 maanden jong was opeens rare knikjes deed die niemand kon verklaren…

De oorzaken van infantiele spasmen zijn erg uiteenlopend. Ze kunnen voorkomen bij kindjes met afwijkende hersenstructuur, bij kinderen die een zuurstoftekort hadden bij de geboorte, bij kinderen met genetische aandoeningen of bij sommige stofwisselingsziekten. Bij de complexe genetische aandoening tubereuze sclerose krijgt ongeveer 1 op 3 baby’s infantiele spasmen. Gezien de diagnose van tubereuze sclerose bij sommige kinderen al gesteld kan worden voor of kort na de geboorte, nog vóór het ontstaan van epilepsie, is het van zeer groot belang de ouders in te lichten over het hoge risico op epilepsie en hen voorbeelden te tonen van epileptische aanvallen en spasmen zodat ze deze tijdig herkennen. In deze context werkt het UZ Brussel mee aan een Europese studie die nagaat of het behandelen van een afwijkende hersenactiviteit (vastgesteld met een hersenfilmpje of EEG), nog vóór het ontstaan van klinisch waarneembare spasmen zorgt voor een betere ontwikkeling in deze hoog risico groep (www.epistop.eu).

Snel detecteren en behandelen!

Enerzijds worden de gevolgen van de epileptische spasmen op de ontwikkeling van het kind bepaald door de onderliggende oorzaak van de spasmen (als die al gekend is). Anderzijds ook door de snelheid waarmee de spasmen behandeld worden. De onderliggende oorzaak kunnen we zelden wegnemen of beïnvloeden. De snelheid waarmee we de spasmen herkennen en behandelen echter wél… Daarom is een snelle diagnose zo belangrijk. We moeten voorkomen dat ouders levenslang verder moeten met de vraag: ‘Wat als de spasmen sneller herkend waren geweest, had mijn kind meer kansen gehad?’.

Uiteindelijk kreeg Pepijn aangepaste zorg. Maar zowel ouders als artsen moeten bedacht zijn op de mogelijkheid van epileptische spasmen, zeker wanneer een baby van 6 maanden plots last krijgt van krampen of schrikbewegingen.

Over

Prof. dr. Anna Jansen is kinderneuroloog. Ze is de coördinator van het TSC-team in het UZ Brussel en neemt deel aan het EPISTOP-project. Ze is bestuurslid van de Epilepsieliga.


Er zijn geen reacties.

Reageer

Je kan deze tags gebruiken: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>