Pediaters pleiten voor preventieve diagnose van de stoornis van het afweersysteem

Op 21 september 1971 wordt in Houston in de Verenigde Staten David geboren, een jongen zonder werkend immuunsysteem. 12 jaar lang zal een plastieken luchtbel zijn huis zijn. Omdat zijn natuurlijk verdedigingssysteem niet functioneert, kan elke bacterie of elk virus zijn dood betekenen. Het is de ‘Bubble Boy’ die op woensdag 27 april wordt herdacht wanneer enkele kinderen in de achtertuin van het UZ Brussel symbolisch ballonnen zullen oplaten.

Elke baby een hielprik!

De geneeskunde evolueert volop en de ‘Bubble Boy’ lijkt iets van het verleden. Dat is jammer genoeg niet zo. 1 op 1000 tot 2000 mensen kampt met een stoornis van het afweersysteem. Gelukkig is die niet altijd zo zwaar als bij David. Dat hoeft op zich geen drama te zijn, als je er maar vroeg genoeg bij bent. Zo kan een baby wanneer hij een hielprik krijgt, ook gecheckt worden op ernstige afwijkingen in zijn afweersysteem. Via de bestaande screening die via de hielprik gebeurt, worden momenteel 11 zeldzame ziektes onderzocht. De storing van het afweersysteem hoort daar in ons land niet bij. In de Verenigde Staten is deze test inmiddels wel aan de hielprik toegevoegd en werden reeds honderden kinderen vroegtijdig gediagnosticeerd. Als een afweerstoring bij een baby wordt vastgesteld, kunnen complicaties zoals levensbedreigende infecties worden voorkomen via stamceltransplantatie. Met de hielprik tussen de 72 en 96 uur na de geboorte kunnen ernstige immuundeficiënties vroegtijdig worden opgespoord en behandeld. Als bij David de stoornis meteen na de geboorte was gedetecteerd via de hielprik, dan had hij vandaag nog kunnen leven.

Daarnaast zouden kinderen en volwassenen die vaak ziek zijn (al dan niet met bijkomende symptomen zoals gezwollen lymfeklieren, huidproblemen, chronische diarree of een verhoogde incidentie van bepaalde kankers in de familie) laagdrempelig geëvalueerd moeten worden door een gespecialiseerde arts (immunoloog).

Vaak last van dezelfde terugkerende vage klachten?

Er zijn ook stoornissen van het afweersysteem die minder acuut levensbedreigend zijn, maar leiden tot een breed spectrum van klachten. Dergelijke patiënten hebben bijvoorbeeld meer en sneller geregeld terugkerende infecties, wratten en bronchitis. De symptomen zijn dan dikwijls heel algemeen en vaag. Daardoor worden deze lichte storingen van het immuunsysteem vaak laat gedetecteerd. Als een storing van het afweersysteem pas wordt vastgesteld bij volwassenen, kan de patiënt soms al jarenlang met klachten kampen. Daardoor kan hij of zij onherstelbare schade oplopen. Sommige patiënten met klachten moeten dan eenmaal per maand een infuus krijgen of een wekelijkse prik in de buik en dat de rest van hun leven. In sommige gevallen is ook het risico op kanker hoger.

Op 27 april laten een aantal kinderen in de achtertuin van het UZ Brussel ballonnen op. Daarmee willen ze aandacht vragen voor de stoornis van het afweersysteem. De pediaters van het Universitair Ziekenhuis Brussel en van het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola pleiten er naar aanleiding daarvan samen voor om bij de hielprik ook een eventuele stoornis van het afweersysteem na te gaan. In het belang van de patiënten vinden ze het belangrijk dat de overheid daar middelen voor vrijgemaakt. Er is overigens een algemeen gebrek aan financiering voor diagnostische testen. Het UZ Brussel en het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola vragen aandacht voor beiden.

Nood aan financiering en onderzoek

De aandacht voor het medisch probleem is één ding, maar daarnaast is er ook een probleem in het laboratorium: naast de hielprik worden veel andere testen onvoldoende terugbetaald en moeten patiënten en ouders opdraaien voor een groot deel van de kosten. Ook gebeurt nog onvoldoende onderzoek naar de stoornis. Nochtans zijn onderzoek en expertise inzake immunologie essentieel. Dat heeft ook het ontroerende verhaal van David bewezen die 12 jaar geïsoleerd heeft geleefd. Want uit de studie van David is wetenschappelijk veel lering getrokken. Laat 12 niet enkel de leeftijd van David zijn, maar vooral het cijfer van het aantal zeldzame ziektes die voortaan via de hielprik worden opgespoord.

Dr. Jutte Van der Werff Ten Bosch, Universitair Ziekenhuis Brussel
Dr. Catherine Heijmans, Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola

 

 

Over

Jutte van der Werff ten Bosch is verantwoordelijke van de dienst kinder hemato-oncologie in het UZ Brussel. Naast haar opleiding tot kinderoncoloog volgde ze ook een opleiding tot immunoog in het Leids Universitair Medisch Centrum.


Er zijn geen reacties.

Reageer

Je kan deze tags gebruiken: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>