BRIGHTcore, nog doeltreffendere moleculaire diagnostiek voor genetische aandoeningen

Hoe bereid je de gepersonaliseerde geneeskunde van de toekomst voor? Hoe kunnen genetische testen nog doeltreffender zijn? Door de expertise en inzet van meerdere genetische centra samen te brengen. Dat is kort samengevat wat het project BRIGHTcore (Brussels Interuniversity Genomic High Throughput core) doet dat op 2 december is gelanceerd.

Twee genetische centra (in het UZ Brussel en het Erasmus Ziekenhuis) en twee universiteiten (VUB en ULB) kopen samen de apparatuur aan en delen medewerkers. Daarnaast bundelen ze hun expertise bij het analyseren van complexe resultaten en delen ze hun wetenschappelijke databanken. Daardoor krijgen ze nog meer referentiegegevens ter beschikking om complexe data te analyseren. BRIGHTcore is immers in staat om voor grote hoeveelheden DNA de sequentie te bepalen of m.a.w. om de volgorde van de letters A, C, G, T van de dubbele DNA helix te lezen. Dit kan door performante toestellen en krachtige informatica servers en bio-informatica software te gebruiken.

Moleculaire diagnostiek voor genetische aandoeningen kan heel abstract lijken, maar het heeft wel degelijk concrete positieve gevolgen voor patiënten. Neem de klassieke NIPT-test, de niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van het syndroom van Down als alternatieve test voor een vruchwaterpunctiepunctie bij de zwangere vrouw. Deze punctie is niet zonder risico: er worden jaarlijks in België tussen de 30 en de 60 miskramen door veroorzaakt en er kunnen ook vals-negatieven zijn (vrouwen die ondanks een normale test toch een kindje met trisomie 21 krijgen). Door moleculaire diagnostiek en dus de analyse van genetisch materiaal in het bloed van de moeder wordt een punctie overbodig: het resultaat is zekerder (minder vals negatieven) en vrouwen lopen geen extra risico op een miskraam. Doordat deze 5 Brusselse organisaties de expertise en krachten bundelen kan de moleculaire diagnostiek van een mogelijke genetische aandoening veel sneller gaan. En door de toename van de genetische referentiegegevens is ze ook betrouwbaarder.

De genetische analyse is een middel om een mogelijke diagnose te stellen

Daarnaast is er ook een categorie patiënten waarbij het vaststellen van de pathologie bijzonder moeilijk is. Ze ondergaan het ene onderzoek na het andere zonder dat de ziekteoorzaak wordt geïdentificeerd. Voor deze bijzondere groep patiënten kan de nieuwe technologie soelaas brengen. In dit geval is genetische analyse een middel om de mogelijke diagnose te stellen. Bijkomend voordeel is dat de wijze van overerving naar eventuele andere kinderen van de ziekte kan worden vastgesteld, hetgeen zeer belangrijk is voor ouders die (nog) een kind wensen. Daarenboven krijgt men een beter idee van het ziektebeeld als men een naam van de ziekte en het onderliggende defect kent, en kunnen ook mogelijke ziektesymptomen worden voorspeld.

Een andere toepassing is het opsporen van de oorzaak van erfelijke kanker. Eens de erfelijke oorzaak bekend is, kan men ook familieleden testen en het risico inschatten dat ook zij kanker zullen ontwikkelen. Bekend verhaal in dat kader is dat van Angelina Jolie die een dubbele borstamputatie liet uitvoeren om de borstkanker te voorkomen waarmee de familie blijkbaar erfelijk belast is.

De toepassingen van moleculaire diagnostiek voor genetische aandoeningen zijn talrijk: naast het opsporen van het syndroom van Down, aan de hand van een bloedstaal van de zwangere vrouw, de pre-implantatie diagnose van genetische aandoeningen op embryo’s bekomen tijdens een fertiliteitsbehandeling, de karakterisatie en chemotherapeutische behandelingsopties van een kwaadaardig gezwel zijn er talrijke toepassingen in het onderzoek in alle domeinen van de geneeskunde en van de menselijke biologie en in vele domeinen van de farmacie.

Unieke samenwerking

Uitzonderlijk aan BRIGHTcore en een primeur voor België is dat verschillende genetische centra hun investeringen, know-how en genomische data delen om samen een hogere capaciteit en kwaliteit voor DNA-analyses te bereiken ten voordele van de patiënten. Deze nieuwe technologische ontwikkelingen vragen meer dan ooit om een dergelijke vorm van samenwerking en kan tot voorbeeld dienen van anderen. Immers, hoe ruimer het netwerk van genetische centra en hoe meer genetische data worden gedeeld, hoe doeltreffender de moleculaire diagnostiek wordt.

BRIGHTcore is een initiatief van de Vrije Universiteit Brussel (VUB) en de Université Libre de Bruxelles (ULB) en hun respectievelijke universitaire ziekenhuizen (UZ Brussel en Erasme) en het Hopital des enfants Reine Fabiola (HUDERF). Dit grote laboratorium voor genetische analyses is hoofdzakelijk gevestigd in het centrum voor medische genetica van het UZ Brussel, en deels ook en het centrum voor medische genetica van het Erasmus ziekenhuis. BRIGHTcore heeft in 2015 een kwaliteitscertificaat behaald (Belac iso 15 189).

Elk blogbericht op ‘UZ Brussel blogt’ weerspiegelt enkel de mening van de respectievelijke auteur.

Bekijk ook de reportage van TV Brussel: DNA verbindt VUB en ULB in UZ Brussel: ‘Resultaat is betere diagnostiek’

Over

Prof. dr. Maryse Bonduelle is diensthoofd van het Centrum Medische Genetica van het UZ Brussel. Ze houdt raadplegingen voor patiënten met een erfelijke aandoening en is verantwoordelijke voor de genetische laboratoria in het UZ Brussel. Onderzoek naar de gezondheid van kinderen geboren na fertiliteitsbehandelingen is haar wetenschappelijk interesse.


Er zijn geen reacties.

Reageer

Je kan deze tags gebruiken: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>